10出生缺陷有哪些防控措施?

　　出生缺陷病種繁多，不同種類的出生缺陷發(fā)生原因也有較大差異，總體而言分為環(huán)境因素、遺傳因素以及遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。就高齡二胎孕婦而言，會(huì)面更多地環(huán)境和遺傳高危因素風(fēng)險(xiǎn)。

　　首先，就遺傳因素而言。由于成人隨著年齡的增加，遺傳物質(zhì)會(huì)變得越來(lái)越脆弱，一般女性年齡超過(guò)35歲以后生育，胎兒發(fā)生遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)更高，特別是發(fā)生唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)更大。

　　其次，這里講的環(huán)境因素是從廣義而言的，包括化學(xué)制畸物、放射線等物理因素、也包括酗酒吸煙等不良生活習(xí)慣、營(yíng)養(yǎng)不良、維生素和微量元素缺乏、孕早期感染和患病、疤痕子宮、卵巢和子宮等生殖系統(tǒng)機(jī)能降低等。對(duì)于二胎高齡孕產(chǎn)婦，接觸這些環(huán)境危險(xiǎn)因素的機(jī)會(huì)會(huì)增加，從而導(dǎo)致胎兒發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)較在最佳生育年齡段生育的高。

　　對(duì)于任何年齡段女性生育均有一定發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，均需要采取預(yù)防措施，而對(duì)于二胎高齡女性而言，更需要在孕前特別注意一些問(wèn)題：

　　1孕前夫婦雙方均對(duì)自身健康狀況和生育能力進(jìn)行全面的醫(yī)學(xué)評(píng)估和咨詢，對(duì)于一些地方性常見遺傳病進(jìn)行篩查，例如廣東的地中海貧血等。同時(shí)，孕前3個(gè)月開始合理補(bǔ)充葉酸和必要的微量元素、維生素可降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，也需要保持良好的生活方式、飲食習(xí)慣和健康的身心狀態(tài)。

　　2懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前出生缺陷篩查和遺傳咨詢。產(chǎn)前出生缺陷篩查主要包括通過(guò)血液檢測(cè)篩查和超聲篩查。通過(guò)血液產(chǎn)前篩查主要是盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血、唐氏綜合征、染色體嚴(yán)重異常等方面的高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象，再通過(guò)產(chǎn)前診斷和早期干預(yù)避免這些胎兒的生育。通過(guò)超聲篩查和診斷可發(fā)現(xiàn)一些嚴(yán)重致死性的胎兒機(jī)構(gòu)畸形，例如嚴(yán)重心臟畸形、無(wú)腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良等致命畸形。

　　3新生兒出生后盡早接受新生兒疾病篩查、診斷和干預(yù)，避免殘疾的發(fā)生。目前，法定的新生兒疾病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、G6PD和聽力障礙，但目前技術(shù)上已可以同時(shí)對(duì)30余種遺傳代謝病進(jìn)行新生兒篩查。