1. 什么是地中海貧血癥？

　　地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

　　2. 地中海貧血的危害性？

　　地貧是由于編碼珠蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的貧血，根據(jù)珠蛋白缺乏的種類，主要分為α和β-地貧兩大類。臨床上，根據(jù)病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。

　　地貧攜帶者：一般和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響，無需治療。

　　中間型地貧：病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間。臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，無需治療；重者則需要進(jìn)行定期輸血、切脾等治療。

　　重型地貧：一般專指重型β地貧。因?yàn)橹匦?alpha;地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地貧患者出生時(shí)沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

　　各位準(zhǔn)媽媽們，如果你的血常規(guī)或血紅蛋白電泳出現(xiàn)異常，請(qǐng)你不要太擔(dān)心，這種情況下一般是懷疑你為地貧攜帶者。

　　3. 地中海貧血患者能生育嗎？

　　一般來說，夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會(huì)有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有隱性基因時(shí)，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴(yán)重影響健康，1/4的孕婦幾率可能完全正常。

　　4. 怎樣才能避免生地貧寶寶?

　　孕育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費(fèi)用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要。如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，對(duì)杜絕重度地中海貧血兒童(簡(jiǎn)稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質(zhì)意義重大。

　　因此，在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求進(jìn)行血常規(guī)檢查，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如平均血細(xì)胞體積（MCV）<82fl或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）<27pg，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來分析胎兒的基因。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　5. 孕婦地貧吃什么好？

　　有一些孕婦在懷孕期間檢查被告知患有地中海貧血，但做了產(chǎn)檢孩子是正常的，孕婦可以通過調(diào)整飲食來調(diào)整一下自己的身體，這種飲食調(diào)整只是輔助作用，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳疾病，不是因?yàn)槿狈I(yíng)養(yǎng)。所以吃什么都不會(huì)有很大效果。

　　孕婦在平時(shí)的生活中需要注意適量運(yùn)動(dòng)，保持營(yíng)養(yǎng)均衡，必要時(shí)還可以適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　6. 如何治療地中海貧血患兒？

　　地貧是由于基因突變引起的遺傳病，沒有藥物可以治療。

　　目前治療重型β地貧的常規(guī)方法是通過規(guī)范長(zhǎng)期的輸血和應(yīng)用鐵螯合劑排鐵。重型β地貧患兒從3-6個(gè)月開始發(fā)病起，就需要終身、定期及及時(shí)的治療。輸血和排鐵的治療費(fèi)隨著年齡和體重的增長(zhǎng)而增加，從兒童期的每月上千到成年患者的每月近萬元治療費(fèi)。

　　造血干細(xì)胞移植是目前臨床上治愈重型β地中海貧血的唯一方法。但是該方法存在高風(fēng)險(xiǎn)、配型難、要低齡（3-5歲為移植的最佳時(shí)期）和費(fèi)用高（除了40萬元手術(shù)費(fèi)，后期根據(jù)排斥反應(yīng)的程度，還需幾萬到幾十萬不等的醫(yī)藥費(fèi)）的缺點(diǎn)。

各位準(zhǔn)媽媽，一個(gè)地貧患兒的出生會(huì)給家庭和社會(huì)不論是經(jīng)濟(jì)上還是精神上都帶來巨大的壓力，請(qǐng)務(wù)必做到早篩查！早診斷！地貧是可以預(yù)防的?。?！

目前廣東省地中海貧血防控項(xiàng)目對(duì)我市孕產(chǎn)婦地貧篩查、產(chǎn)前診斷和重度地貧胎兒引產(chǎn)都有相應(yīng)的補(bǔ)助政策，具體請(qǐng)咨詢您的產(chǎn)檢醫(yī)生或致電連州市衛(wèi)計(jì)局婦幼保健服務(wù)股，電話：6610025。